Jakarta, Faktaindonesianews.com – Istilah diabetes tipe 5 mungkin masih terdengar asing dibandingkan diabetes tipe 1 atau tipe 2. Namun, kondisi ini nyata dan dikenal dalam dunia medis sebagai MODY 5 (Maturity-Onset Diabetes of the Young type 5) — bentuk langka dari diabetes monogenik yang disebabkan oleh mutasi gen HNF1B.
Berbeda dengan tipe diabetes pada umumnya, MODY 5 tidak disebabkan oleh gaya hidup, obesitas, atau pola makan tinggi gula, melainkan karena kelainan genetik yang mengganggu fungsi pankreas, ginjal, dan organ lain.
Melansir berbagai sumber medis, diabetes tipe 5 biasanya terdiagnosis sebelum usia 25 tahun, bahkan bisa muncul pada individu yang tidak memiliki riwayat keluarga penderita diabetes. Karena sifatnya langka, penyakit ini sering disalahartikan sebagai tipe diabetes lain, sehingga diagnosis sering terlambat dilakukan.
Penyebab dan Faktor Risiko
Penyebab utama diabetes tipe 5 adalah mutasi pada gen HNF1B, gen yang berperan penting dalam perkembangan pankreas dan ginjal. Berikut beberapa faktor risikonya:
-
Mutasi Genetik
Mutasi pada gen HNF1B dapat mengganggu pembentukan sel pankreas dan struktur ginjal, sehingga memengaruhi produksi insulin dan fungsi ginjal. -
Riwayat Keluarga
Sekitar 50 persen kasus diturunkan dari orang tua yang membawa gen bermutasi. Namun, mutasi spontan juga bisa terjadi tanpa riwayat keluarga. -
Gangguan Organ Internal
Penderita sering mengalami kista ginjal, kelainan saluran kemih, atau pankreas berukuran kecil (hipoplasia) yang berdampak pada kemampuan tubuh mengatur gula darah.
Gejala Klinis Diabetes Tipe 5
Ciri-ciri diabetes tipe 5 bisa berbeda pada setiap pasien tergantung organ yang terdampak. Gejala umum yang perlu diwaspadai meliputi:
-
Kadar gula darah tinggi (hiperglikemia) ringan hingga sedang.
-
Gangguan ginjal seperti proteinuria, kista ginjal, atau gagal ginjal kronis.
-
Rasa lemas, sering haus, dan penurunan berat badan tanpa sebab jelas.
-
Pada wanita, bisa timbul gangguan reproduksi seperti kista ovarium.
Karena gejalanya menyerupai diabetes tipe 1 atau tipe 2, banyak pasien tidak menyadari bahwa mereka mengidap MODY 5 hingga terjadi komplikasi serius pada ginjal atau pankreas.
Diagnosis dan Penanganan
Untuk memastikan diagnosis, dokter biasanya melakukan serangkaian pemeriksaan, di antaranya:
-
Tes Genetik (Analisis DNA) untuk mendeteksi mutasi gen HNF1B.
-
Tes Laboratorium, termasuk pengukuran kadar gula darah, HbA1c, serta fungsi ginjal.
-
Pemeriksaan pencitraan seperti USG ginjal atau MRI pankreas guna melihat kelainan struktural organ.
Diagnosis dini sangat penting agar pasien segera mendapatkan terapi yang tepat dan mencegah komplikasi berat, terutama yang menyerang ginjal.
Pilihan Terapi dan Perawatan
Hingga kini belum ada obat yang dapat menyembuhkan diabetes tipe 5, tetapi pengelolaan gejala bisa dilakukan melalui kombinasi terapi berikut:
-
Terapi Insulin
Diberikan jika pankreas tidak mampu menghasilkan insulin dalam jumlah cukup. -
Obat Oral
Beberapa pasien dapat menggunakan obat golongan sulfonilurea untuk membantu mengontrol kadar gula darah. -
Manajemen Ginjal
Menggunakan ACE inhibitor atau obat sejenis guna mengontrol tekanan darah dan mencegah kerusakan ginjal lebih lanjut. -
Pemantauan Rutin
Pemeriksaan kadar gula darah dan fungsi ginjal setiap 3–6 bulan sekali sangat dianjurkan agar kondisi tetap terkendali.
